Responsable du projet : Pr. Xavier Bertagna, Chef du service endocrinologie – Hôpital Cochin

Les gènes des tumeurs des surrénales responsables du syndrome de Cushing – Centre de référence des maladies rares de la Surrénale.

L’équipe des Professeurs Xavier Bertagna, Jérôme Bertherat et Guillaume Assie, de l’Institut Cochin, vient d’identifier le premier gène prédisposant aux hyperplasies macronodulaires de l’adulte, une maladie assez fréquente associant la prolifération tumorale bénigne des deux surrénales, à une hypersécrétion de cortisol à des niveaux variables (syndrome de Cushing). Pathologie qui n’a aucun rapport avec «l’hyperplasie congénitale» des surrénales due à des défauts de biosynthèse du cortisol.

Ce gène explique un cas sur deux.

L’objectif du projet de recherche est d’étudier les 50% de tumeurs non mutées pour ce gène, à la recherche d’un ou quelques autres gènes de prédisposition, par séquençage du génome de ces tumeurs et des leucocytes.

Ce projet a de bonnes probabilités d’aboutir, car les nouvelles techniques de séquençage sont puissantes. En outre ces techniques sont opérationnelles dans le laboratoire de recherche de l’équipe de Cochin qui possède en outre une des collections les plus larges au monde de ces échantillons.

Ces découvertes sont importantes car elles définissent de nouvelles maladies que l’on sait désormais familiales et devraient permettre le dépistage des apparentés, avec le bénéfice d’une prise en charge précoce et d’une prévention des complications de l’hypercortisolisme généralement associé à une maladie découverte tardivement.

Cette étude porte sur deux ans.